Sistinozis Nedir?

Sistinozis Nedir?

Sistinozis, vücutta birikmeye başlayan sistin adlı bir amino asidin yol açtığı genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, sistin birikiminin çeşitli organlarda zarar oluşturmasına neden olur. Sistin, normalde vücutta bulunan bir amino asittir, ancak sistinozis hastalığı olan bireylerde bu madde, hücrelerde birikir ve zamanla organlarda hasara yol açar. Sistinozis, otozomal resesif kalıtımla geçer, yani her iki ebeveyn de taşıyıcı olmalıdır.

Hastalığın belirtileri, hangi organların etkilendiğine bağlı olarak değişir. Sistinozis, özellikle böbrekleri etkileyerek, böbrek fonksiyonlarının bozulmasına yol açabilir. Bu durum, tedavi edilmezse böbrek yetmezliğine kadar ilerleyebilir. Hastalığın diğer yaygın etkileri arasında gözlerde bozulmalar (katarakt), kas güçsüzlüğü, büyüme geriliği, karaciğer problemleri ve sinir sistemi bozuklukları yer alır. Sistemik etkilerle birlikte, çocukluk çağında böbrek fonksiyonları hızla bozulabilir.

Sistinozisin tedavisi, hastalığın türüne ve organlardaki hasarın derecesine bağlı olarak değişir. Böbrek hasarını engellemek veya yavaşlatmak için bazı ilaçlar kullanılır. Sistin birikimini azaltmak amacıyla kullanılan tedaviler arasında sistin bağlayıcı ilaçlar ve böbrek fonksiyonlarını iyileştirmeye yönelik tedavi seçenekleri bulunur. Bunun yanı sıra, katarakt gibi göz problemleri için cerrahi müdahaleler gerekebilir.

Sistinozis genetik bir hastalık olduğundan, genetik testler, hastalığın erken teşhisi için önemli bir rol oynar. Ailelerde bu hastalık öyküsü varsa, genetik danışmanlık alınması önerilir. Erken tanı ve tedavi ile hastalığın etkileri yönetilebilir ve hastaların yaşam kalitesi artırılabilir.