Stargardt Hastalığı Nedir?

Stargardt Hastalığı Nedir?

Stargardt hastalığı, genetik bir retina hastalığı olup, gözdeki sarı nokta (makula) bölgesinde meydana gelen dejenerasyonla karakterizedir. Bu hastalık, genellikle çocukluk veya genç yetişkinlik dönemlerinde başlar ve görme kaybına yol açar. Stargardt hastalığı, özellikle merkezi görmeyi etkileyerek, görme netliğini bozar. Makula, gözdeki en hassas bölge olup, detaylı görme ve renk algısı gibi önemli işlevleri gerçekleştirir. Stargardt hastalığına sahip bireyler, genellikle merkezi görme kaybı yaşarken, çevresel görme genellikle korunur.

Stargardt hastalığının temel nedeni, ABCA4 genindeki mutasyonlardır. Bu gen, retina hücrelerinde toksik maddelerin birikmesini önlemeye yardımcı olan bir protein üretir. Ancak, bu genin mutasyona uğraması durumunda, toksik maddeler birikir ve retina hücrelerine zarar verir. Bu süreç, makulada dejenerasyona yol açarak, zamanla görme kaybına neden olur. Hastalık, otozomal resesif kalıtım yoluyla geçer, yani her iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerekir.

Stargardt hastalığının en yaygın belirtileri arasında merkezi görme kaybı, renk algısında zayıflama, ışığa duyarlılığın artması (fotofobi) ve görme bulanıklığı bulunur. Erken teşhis, hastalığın seyrini yavaşlatabilir, ancak şu anda tedavi edici bir yöntem bulunmamaktadır. Stargardt hastalığının tedavisi, genellikle semptomları yönetmeye yönelik olup, gözlükler ve düşük görme cihazları gibi yardımcı teknolojilerle yaşam kalitesi artırılabilir. Ayrıca, genetik tedavi ve hücresel tedavi gibi araştırmalar devam etmektedir.