Turner Sendromu Nedir?

Turner Sendromu Nedir?

Turner sendromu, kadınlarda görülen genetik bir bozukluktur ve genellikle tek bir X kromozomunun eksik olmasıyla ilişkilidir. Normalde, bir kadının hücrelerinde iki X kromozomu bulunur, ancak Turner sendromu olan bireylerde bu durum eksiktir; ya tek bir X kromozomu bulunur ya da X kromozomlarından birinde genetik bir kayıp yaşanır. Bu sendrom, 2.500-3.000 doğumda bir görülen nadir bir hastalıktır ve genellikle boy kısalığı, cinsel gelişim yetersizlikleri ve doğumsal bazı sağlık sorunları ile kendini gösterir.

Turner sendromunun en belirgin özelliklerinden biri, hastaların normalden daha kısa boylu olmalarıdır. Ayrıca, bu sendromu taşıyan bireylerde kalp, böbrek, işitme ve göz problemleri gibi çeşitli sağlık sorunları da sıkça görülür. Hormonal eksiklikler nedeniyle, adet görmeme, doğurganlık sorunları ve cinsel gelişim bozuklukları gibi durumlar da yaygındır. Ancak, bu hastalık genellikle yaşam beklentisini etkilemez ve doğru tedavi ile çoğu birey normal bir yaşam sürebilir.

Turner sendromu, genellikle doğumda belirgin değildir ve daha çok ergenlik döneminde veya büyüme ve gelişme geriliğiyle kendini gösterir. Tanı konduktan sonra, büyüme hormonları, östrojen tedavileri ve diğer tıbbi desteklerle bireylerin boy uzunlukları artırılabilir ve cinsel gelişim desteklenebilir. Ayrıca, düzenli sağlık takipleri ile kalp ve böbrek gibi organların sağlığı izlenebilir.

Bu sendrom, genetik testler ve doktor muayeneleri ile tanı konabilir. Her ne kadar tedavi edilmese de, uygun tıbbi müdahale ile Turner sendromu olan bireyler genellikle sağlıklı bir yaşam sürebilirler.