Sma Hastalığı Nedir?
SMA Hastalığı Nedir?
SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastalığı, kasları kontrol eden motor nöronların zamanla ölmesi ve işlevini kaybetmesi sonucu kas zayıflığı ve erimesine yol açan genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, merkezi sinir sisteminin bir kısmı olan omurilikteki motor nöronların bozulması ile başlar ve kaslarda güçsüzlük, hareket kısıtlılığı gibi semptomlara yol açar. SMA, genetik bir hastalık olup, otozomal resesif kalıtım modeliyle geçer, yani her iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerekmektedir.
SMA'nın farklı tipleri vardır ve hastalığın şiddeti bu tiplere göre değişir. Tip 1 SMA, en ağır formdur ve genellikle doğumdan sonra ilk altı ayda belirtiler görülür. Bu tip hastalarda, bebekler motor becerilerini kazanamazlar ve yaşam süresi, tedavi edilmezse genellikle çok kısa olur. Tip 2 SMA ise 6 ila 18 ay arasında belirtiler gösterir ve çocuklar oturmayı öğrenebilirler, ancak yürümekte güçlük çekerler. Tip 3 SMA ise daha hafif seyreden bir formdur ve belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde görülür. Bu hastalar, bazı motor fonksiyonları kaybederler ancak yaşamları boyunca bağımsız hareket edebilirler.
SMA'nın nedeni, SMN1 genindeki mutasyonlardır. Bu gen, motor nöronların sağlıklı bir şekilde çalışabilmesi için gerekli olan bir proteini üretir. Bu genin mutasyona uğraması, protein üretiminin bozulmasına yol açar ve motor nöronlar zamanla hasar görerek kas zayıflığına neden olur. SMA'nın tedavisi, genetik tedavi, fiziksel terapi, kas güçlendirici ilaçlar ve destek tedavileri ile yapılabilir. Erken teşhis ve tedavi, hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ve yaşam kalitesini artırabilir. SMA, geçmişte tedavisiz ve ölümcül bir hastalık olarak kabul edilse de, son yıllarda genetik tedavi yöntemleri ve ilaçlar ile hastaların yaşam süreleri uzatılabilmektedir.
